QU'EST-CE QUE LA PARAPLÉGIE SPASTIQUE 3A ?

La SPG3A (également connue sous le nom de ATL1-HSP) est le type le plus courant de SPH autosomique dominante chez les enfants. L'âge moyen d'apparition de la SPG3A est de 4 ans et plus de 80 % des cas présentent des symptômes avant l'âge de 10 ans.

La SPG3A est un sous-type d'un groupe d'affections neurologiques rares appelé paraplégie spastique héréditaire. Les paraplégies spastiques héréditaires sont souvent divisées en deux types : pures et complexes. Les types purs n'impliquent que les membres inférieurs, tandis que les types complexes impliquent également d'autres zones du corps comme les membres supérieurs et les muscles moteurs de la bouche, et peuvent présenter d'autres symptômes comme des crises d'épilepsie et des modifications du fonctionnement intellectuel.

Des mutations du gène ATL-1 (Atlastin-1) sont à l'origine de la SPG3A. Ces mutations entraînent probablement une activité anormale de l'atlastine-1, ce qui nuit au fonctionnement des neurones, notamment à la distribution des matériaux à l'intérieur de ces cellules. Ce manque de protéine atlastin-1 fonctionnelle peut également restreindre la croissance des axones. Dans les longs neurones des voies corticospinales, ces problèmes peuvent entraîner la mort cellulaire. En conséquence, les neurones sont incapables de transmettre des impulsions nerveuses, notamment à d'autres neurones et aux muscles des membres inférieurs. Cette altération de la fonction nerveuse entraîne les signes et les symptômes de la paraplégie spastique de type 3A.

La plupart des personnes atteintes de SPG3A (>95 %) ont un parent atteint. En d'autres termes, ils héritent de la mutation du gène d'au moins un parent. Chez certains individus, la mutation se produit "de novo", c'est-à-dire que le gène subit une mutation aléatoire au cours du développement embryonnaire et n'est pas hérité d'un parent.

Source : Institut national de la santé, Bibliothèque nationale de médecine, MedlinePlus

Dysfonctionnement biologique dans le HSP.

Source : Paraplégie spastique héréditaire : Une mise à jour par le Dr. Arun Meyyazhagan